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“NIPT”技术奠基人卢煜明院士联手金域医学首次在内地设实验室

发布时间:[2018-12-08]

12月8日,由中国出生缺陷监测中心倡导与支持,金域未来联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会、中华临床实验室管理电子杂志编辑委员会一同主办的“开创·引领,共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”在金域医学总部举行。会上,金域医学与英国皇家学会院士、无创产前DNA检测(NIPT)技术奠基人卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。这是卢煜明院士首次在内地设立实验室。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术,进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查,为国内的准妈妈提供国际一流的、更准确的无创产前检测服务。这也是粤港科技合作的又一成功探索。

 

金域未来无创产前检测技术中心揭牌

 

来自美国、中国内地、香港三地的多位权威专家代表,包括卢煜明院士,全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授,美国母胎医学学会(SMFM)前任主席、美国加州大学旧金山分校胎儿医学中心Mary E. Norton教授等出席了峰会,并围绕无创产前检测技术展开研讨。

 

大会现场

 

出生缺陷防控工作迫在眉睫

 

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因,不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会造成巨大的社会经济负担。我国是出生缺陷多发国,按照年出生缺陷发生率为5.6%计算,每年新增约100万例出生缺陷儿。

 

全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授致辞

 

“出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。其防控工作迫在眉睫,具有十分重要的现实意义。”全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任朱军教授表示,产前筛查和产前诊断是出生缺陷三级防控中,减少严重致死致残的出生缺陷发生的重要措施。

 

近年来,随着高通量测序技术的发展,无创产前DNA检测技术已被广泛应用,并极大推动了产前筛查和诊断技术的革新,极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。仅2017年,中国就有近400万孕妇选择了这项技术。

 

金域未来无创产前检测技术中心成立

 

金域医学一直致力于引进转化国际前沿技术,从孕前、产前到产后新生儿等阶段为临床提供覆盖全生命周期的遗传病检测服务,助力我国出生缺陷防控。2002年,金域引进染色体核型分析平台,历经十数年的发展,现在已经搭建起全方位的遗传病检测技术平台。截至2018年,金域医学已经累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。

 

会上,金域医学与卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。

 

金域未来无创产前检测技术中心揭牌

 

该中心将运用强大的技术研发及转化能力,以及独特的生物信息分析技术,进一步提高当前国内无创产前检测技术水平,并且把技术应用扩展至其他遗传病的产前筛查,给国内的准妈妈带去与国际先进技术接轨的无创产前检测服务。

 

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭致辞

 

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示,金域医学汇聚全球医技创新,为广大医生和患者提供更为先进、准确的检测手段。金域未来无创产前检测技术中心的设立正是在粤港澳大湾区战略背景下,香港拥有的世界顶级生物技术与内地行业领军企业的一次成功合作,将更有助于出生缺陷的防控,服务于内地民生健康。

 

金域医学高级副总裁申子瑜主持

 

三地专家全面解读“NIPT”

 

为了更好地推动NIPT技术在临床的应用,做好出生缺陷防控工作,在今天举办的“开创·引领,共享未来——无创产前检测技术国际研讨峰会”上,来自美国,中国内地、香港三地的专家代表,围绕无创产前检测技术研究进展与应用转化、中美NIPT技术临床应用、产前诊断工作体系建设经验等方向展开研讨。

 

《NIPT技术科学研究与临床应用的推进》

卢煜明 院士

香港中文大学医学院

 

卢煜明院士详细介绍了NIPT技术从科学研究到临床应用的推进过程,并且从基因组学相应的标志物等方面进行了相应的解读。从最早通过母体的血型检测来确定婴儿的血型,到唐氏综合症产前检测等更有挑战的应用,再到如鼻咽癌等癌症疾病的早期发现,游离DNA广泛应用于临床检测的时代已经到来。

 

中国出生缺陷监测中心/全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授、金域医学首席科学官于世辉博士主持

 

《美国无创产前检测的临床实践与挑战》

Mary E.Norton 教授

美国母胎医学学会(SMFM)前任主席、美国加州大学旧金山分校胎儿医学中心

 

Mary E.Norton 教授介绍了无创产前检测在美国的临床实践,并用多个案例阐述了假阳性、假阴性所带来的挑战。美国从2011年引入NIPT用于临床,引起产前筛查的大变革。她估计在美国每年可能有17%到20%的孕妇选择接受NIPT筛查。

 

香港中文大学医学院卢煜明院士主持

 

《NIPT技术进行胎儿染色体非整倍体疾病评估的策略》

赵慧君 教授

香港中文大学医学院

 

赵慧君教授分享了NIPT用于胎儿染色体非整倍体检测的风险评估“艺术”。NIPT技术用于胎儿染色体非整倍体的检测,具有非常高的敏感性和特异性,但也会有一些不和谐的情况出现,即假阳性和假阴性,实验室和临床机构需要一起合作,共同发现这些不和谐现象背后的深层原因。

 

《NIPT的临床遗传咨询及典型案例分享》

Jake Massa  教授

illumina 遗传咨询顾问

 

Jake Massa 教授表示,NIPT技术在全球各国的应用状况各不相同。他重点介绍了欧洲国家开展NIPT技术应用和遗传咨询工作的情况,并强调遗传咨询工作是NIPT临床合理应用的重点。

 

河南省医学遗传研究所所长廖世秀教授、金域医学副总裁赵薇薇主持

 

《中国出生缺陷防治工作现状与挑战》

朱军 教授

全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心主任

 

朱军教授介绍,随着我国二孩政策的全面实施,全国高龄产妇的比例在2017年达到15.38%。按此计算,全国至少有270万高龄产妇。按照《产前诊断管理办法》要求,这部分孕妇需要进行产前诊断,我们需要完善产前诊断的方法来满足这部分需求。

 

《产前诊断工作体系建设经验分享》

尹爱华 教授

广东省妇幼保健院

 

尹爱华教授分享了广东省产前诊断体系建设的经验,提出一家好的产前诊断机构,在产前诊断这项工作上要有专门的人负责,咨询门诊要独立于普通的产科门诊,要以临床和咨询门诊为中心,以孕妇为中心,实行各个相关科室的闭环管理,抓好质量控制。

 

北京大学第一医院马京梅博士、浙江大学医学院附属妇产医院董旻岳教授主持

 

《NIPT技术临床应用数据积累与分析》

孙路明 教授

上海市第一妇婴保健院

 

从开展无创产前检测工作以来,实验室技术人员和临床遗传咨询师就面临着困扰,除了21/13/18三体以外其他的染色体异常是否要告知,因为这些报告并不在知情同意书里面。于是,孙路明教授结合案例分享了所在中心无创产前筛查发现异常后的处理方案。

 

《金域医学基因检测大数据在出生缺陷防控工作中的价值》

陈白雪 博士

金域医学临床基因组中心

 

陈白雪博士介绍了金域未来无创产前检测技术中心的实验室建设标准及金域医学基因检测大数据在出生缺陷防控工作中的价值。金域医学根据出生缺陷防控体系的三级预防,搭建了包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等全方位的技术平台,并积累了非常大的样本和数据,可进一步为产前筛查、诊断,包括后续的新生儿筛查,以及临床遗传咨询工作提供参考。

 

郑州大学附属第一医院孔祥东教授、深圳市妇幼保健院谢建生教授主持

 

专家现场互动交流

 

与会人员参观实验室