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新华网 | 遗传病的精准检测及治疗前沿论坛:聚焦遗传病精准诊疗创新发展

发布时间:[2018-11-16]

报道链接:遗传病的精准检测及治疗前沿论坛:聚焦遗传病精准诊疗创新发展

 

11月15日,第二届官洲国际生物论坛在广州揭幕,“遗传病的精准检测及治疗前沿论坛”在金域医学总部同期召开。该论坛以医学检验为纽带,邀请有关主管部门、国内外院士、专家学者、生物产业嘉宾等300人分享国际前沿医学信息。

 

会议现场。新华网发

 

本次论坛由广州金域医学检验集团、全国创新生物医药创业投资服务联盟、国投创合基金管理有限公司承办,围绕遗传病、癌症等精准医疗诊断服务的创新发展、疾病预防及治疗,针对医疗诊断的研究成果、转化及临床应用等方面作主题报告。

 

中国工程院院士曾溢滔表示,精准医学是我国医学未来发展的方向,其最终目标是要实现个体化医学。香港大学医学院教授杨万岭表示,在遗传病领域,要想实现精准预防、诊断及治疗,需要新技术,使检测覆盖度更广,准确度更高;还需要群体大数据的收集和共享。除了明确致病的突变位点以外,还要加强对疾病易感位点的研究。

 

中国人群的发病数据,对于指导遗传病的预防、诊断及治疗有着长远的作用。为此,金域医学在会上发布了金域多年来累积的“罕见病”检测数据。

 

今年5月份,五部委联合制定的《第一批罕见病目录》发布。金域医学是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病,金域已经搭建起技术平台用于这些病的检测:包括基因及基因组检测(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 测序, NGS等)、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等。

 

针对首批目录的121种罕见病,金域医学累积了4万余例阳性病例大数据。其中,基因及基因组技术检出的阳性病例数超过2.2万例;色谱质谱及酶学方法检出的阳性病例数为6000余例;自身免疫性疾病1.3万例。

 

广州金域医学检验集团高级副总裁于世辉发表讲话。新华网发

 

广州金域医学检验集团高级副总裁于世辉表示,这些数据具有广泛的地域和人群代表性,对中国人群中罕见病的发病率及检出率、中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值,同时也对罕见病产前检测、新生儿筛查、产后患儿的诊断及“孤儿药”的研发等具有重大意义。

 

(责任编辑:李俊豪)