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大公网 | 香港“NIPT之父”首设内地实验室 无创产前检测中心广州揭牌

发布时间:[2018-12-08]

  “NIPT之父”卢煜明(左三)首次在内地设立实验室,无创产前检测技术中心在广州揭牌。(方俊明 摄)

  

       大公网12月8日讯(记者 方俊明)香港中文大学医学院副院长、无创产前DNA检测(NIPT)技术奠基人卢煜明,携手内地最大第三方医学检验机构金域医学共建的“金域未来无创产前检测技术中心”8日揭牌。据了解,这是被誉为“NIPT之父”的卢煜明首次在内地设立实验室。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术,进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查,为内地的准妈妈提供国际一流的无创产前检测服务。这也是粤港科技合作的又一成功探索。 

 

  出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主因。记者8日从在广州金域医学总部举行的“无创产前检测技术国际研讨峰会”获悉,目前内地每年新增出生缺陷人口数达90万例;而产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措,NIPT成为现时二代测序技术应用最为成熟的领域,它成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门,仅去年内地就有近400万孕妇选择了接受这项技术。 

 

  据了解,对NIPT技术的实际应用,目前内地主要用于筛查包括21-三体(Down,唐氏综合征)、18-三体(Edward,爱德华氏综合征)和13-三体(Patau,帕陶氏综合征)等常见的染色体非整倍体缺失。但除了这三者之外,性染色体异常、其它染色体异常、拷贝数异常和微缺失微重复等多种类型的基因缺陷,也是导致出生缺陷的重要因素。如在中国香港、美国等国家和地区,NIPT技术已普遍应用于对多种染色体微缺失/微重复综合征的产前检测。 

 

  引进国际领先的无创产前检测技术 

  对此,新揭牌的“金域未来无创产前检测技术中心”将运用强大的技术研发及转化能力,以及独特的生物信息分析技术,进一步提高当前内地无创产前检测技术水平,并且把技术应用扩展至其他遗传病的产前筛查,给内地的准妈妈带去与国际先进技术接轨的无创产前检测服务。据悉,截至今年,金域医学已累计检测NIPT超过60万例、染色体核型分析近50万例、罕见病超过4万例。 

  金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示,该技术中心的设立正是在粤港澳大湾区战略背景下,香港拥有的世界顶级生物技术与内地行业领军企业的一次成功合作,将更有助于出生缺陷的防控,服务于内地民生健康。