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金域新闻

海南省罕见病与遗传代谢病学组暨罕见病与遗传代谢病联盟成立

发布时间:[2018-12-19]

 

2018年12月19日, 海南省罕见病与遗传代谢病学组暨罕见病与遗传代谢病联盟在海南省海口成立。海南金域作为成员单位,将利用覆盖全海南省的服务网络,为罕见病这个特殊的群体提供全面的检测服务。海南省卫健委医政处处长庄重军出席会议并致辞。

 

海南省卫健委医政处处长庄重军(右)和海口市人民医院儿科主任逯军(左)共同见证联盟成立

 

海口市人民医院儿科主任逯军(左)与海南金域总经理孙爱宝(右)共同见证联盟成立

 

罕见病,又称“孤儿病”,是发病率很低的疾病,通常病情严重,甚至危及生命。基因及基因组缺陷是导致罕见病的主要原因。我国对于罕见病的定义尚无统一标准。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义,罕见病为患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。尽管各国对于罕见病的定义也不同,但公认的罕见病有7000种左右,约占人类疾病的10%,受影响人数约有3.2亿。参考欧美国家的人群患病率,估计我国有将近2000万例罕见病患者,其中半数是儿童。罕见病虽然罕见,但因为我国人口基数庞大,任何一种罕见病都有规模不小的患者群。

 

海南省罕见病与遗传代谢病联盟由海口市人民医院儿科牵头,联合全省相关医院一同成立,海南金域作为第三方医学检验机构加入。联盟成立后,将整合罕见病及遗传代谢病防治资源,调动医疗机构、科研院所、社会团体、医药企业等方面积极性,集中产学研优势,促进医疗卫生工作重心下移和资源下沉,提升基层服务能力,上下打通医疗资源,提升医疗服务体系整体效能,在全省范围内提升罕见病及遗传代谢病的诊疗水平,共同探索属于罕见病及遗传代谢病患者的中国方案。海南金域也将利用覆盖全海南省的服务网络,为罕见病这个特殊的群体提供全面的检测服务。

 

金域医学作为全国第三方医学检验服务的领航者,一直重视罕见病这个特殊的群体,可以说是国内最早为罕见病患者提供综合性检测服务的医疗机构之一。对于国际上公认的7000多种罕见病,金域已经搭建起全方位的技术平台用于这些病的检测:包括基因及基因组检测(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 测序, NGS等)、代谢组及蛋白质组检测(质谱及酶学为核心的生化检测技术)、细胞及组织病理检测等。与此同时,金域医学累积了数十万例阳性“罕见病”的检测数据, 其中4万余例阳性病例的病种收录在《第一批罕见病目录》之中。这些数据具有广泛的地域和人群代表性,为中国人群中罕见病的发病率及检出率、及中国人群中大量的特有遗传变异类型临床意义的研究具有重要的科学价值。