全球已知的罕见病超10000种,平均确诊时间需要5.3年,仅5%的罕见病有药可用,超六成罕见病患者因为高昂的费用放弃治疗……
2月29日,正值国际罕见病日。钟南山、张学等多位院士、专家共同呼吁:罕见病是全人类共同的挑战,早发现、早诊断、早干预,尤为关键,期待全社会一起行动形成合力。“罕”卫不凡, “健康中国”路上,一个都不能少!
2月27日、29日,广州金域积极助力中山一院、中山三院开展罕见病义诊活动,金域医学遗传咨询师李宁、毕欣、何玮璇分别在现场为前来咨询的人士提供遗传咨询服务。
2月29日,郑州大学第一附属医院开展儿童内分泌遗传代谢专业罕见病多学科会诊义诊活动,关注遗传性矮小与青春期发育异常。被确诊为出生缺陷(遗传代谢病)的患儿,将有机会获得出生缺陷干预救助项目资助。郑州金域将捐赠30套遗传代谢病检测项目,为患儿及家庭减轻负担。